Моди диабет диагностика


Что такое моди диабет

Сахарный диабет – нарушение в эндокринной системе, в базисе которой лежит полная/частичная недостаточность инсулина в теле человека. Это в свою очередь вызывает перебои всех обменов веществ. Среди всех нарушений эндокринной системы он занимает 1 место. Как причина смерти – 3 место.

Также существуют специфические типы:

  • генные мутации бета-клеток поджелудочной железы;
  • эндокринопатии;
  • инфекционно возникший;
  • СД, обусловленный химикатами и лекарствами.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дословно звучит как «диабет взрослого поколения у молодежи». Он передается по наследственным связям, носит аутосомно-доминантный признак (подвержены мальчики и девочки в равной мере). В носителе родственной информации происходят дефекты, из-за которых предназначение поджелудочной меняется, а именно функция бета-клеток.

Бета-клетки вырабатывают инсулин, который идет на переработку поступающей глюкозы. Она в свой черед служит энергетическим субстратом для организма. При MODY последовательность прерывается и сахар в крови у ребенка растет.


Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Моди Mody сахарный диабет симптомы и лечение

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.


Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Причины развития заболевания

Главная причина МОДИ-диабета — дефект инсулиносекретирующей функции бета-клеток в поджелудочной железе, место расположения которых — это так называемые «островки Лангерганса».

Ключевая особенность любого вида данного заболевания заключается в аутосомно-доминантном наследовании, то есть, наличие диабетиков во втором или более поколении значительно повышает шансы наследования генетических нарушений ребенком. Причем в данной ситуации совершенно не играют роли такие факторы как масса тела, образ жизни и т.д.

Аутосомный тип наследования подразумевает передачу признаков с обычными хромосомами, а не с половыми. Потому моди-диабет передается наследственно детям обоих полов. Доминантный же тип наследования подразумевает проявление доминантного гена из двух полученных от родителей генов.


Если доминантный ген был получен от родителя, больного диабетом, то ребенок его унаследует. Если же оба гена — рецессивные, то генетическое нарушение не будет унаследовано. Иначе говоря, у ребенка, больного моди-диабетом, один из родителей или кто-либо из родственников — диабетики.

Профилактика патологии невозможна: заболевание обусловлено генетически. Лучшим решением будет избегать лишнего веса. Это, к сожалению, не предотвратит возникновение недуга, но облегчит симптомы и отсрочит их прогресс.

Осложнения при MODY-диабете могут быть в точности такими же, как и при СД I и II типа, среди них:

  • полинейропатия, при которой конечности практически полностью теряют чувствительность;
  • диабетическая стопа;
  • различные дефекты функции почек;
  • возникновение трофических язв на коже;
  • слепота, возникшая по причине диабетической катаракты;
  • диабетическая ангиопатия, при которой кровеносные сосуды становятся ломкими и имеют склонность закупориваться.

Классификация

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

  • MODY-3 — наиболее частый (70% всех случаев);
  • MODY-2 — формируется реже;
  • MODY-1 — наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
  • остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Заболевание данного типа имеет 6 подвидов, среди которых 3 распространены наиболее всего.

Моди Mody сахарный диабет симптомы и лечение

В зависимости от вида мутировавшего гена, каждому типу диабета моди присвоены соответствующие названия: MODY-1, MODY-2, MODY-3 и т.д.

Самыми распространенными являются указанные первые 3 подвида. Среди них львиную долю случаев имеет 3 подвид, встречающийся у 2/3 больных.

Количество больных MODY-1, к слову, составляет всего лишь 1 человек на 100 больных недугом. Диабет моди-2 сопутствует облегченная гипергликемия, что прогнозирует лучшие результаты для больных. В отличие от других видов моди-диабета, которые склонные прогрессировать, этот вид имеет благоприятные показатели.

Прочие подвиды диабета встречаются так редко, что упоминать их не представляет смысла. Отметить стоит лишь MODY-5, который схож с СД II типа в достаточной мягкости течения при отсутствии развития заболевания. Однако этот подвид нередко вызывает диабетическую нефропатию — тяжелое осложнение заболевание, характеризующееся серьезным поражением артерий и тканей почек.

На данный момент исследователи выявили 13 проявлений МОДИ диабета. Соответствуют они мутациям в 13 генотипах, которые и вызывают данное заболевание.

В 90% случаях встречаются только 2 вида:

  • MODY2 – дефект в гене глюкокиназы;
  • MODY3 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1a.

На остальные формы приходится только 8-10% случаев.Выделяют:

  • MODY1 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 4а;
  • MODY4 – дефект в гене промоторного фактора 1 инсулина;
  • MODY5 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1b;
  • MODYХ.

Но имеются и другие гены, которые ученым пока не удалось выявить.


Виды Распространенность Течение Особенности
MODY-1 Возникает очень редко, в 1% случаев Тяжелое Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2 Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется Легкое, не прогрессирует Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3 Наблюдается очень часто, в 70% случаев Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4 Возникает нечасто Тяжелое Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5 Появляется иногда Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты Сопровождается диабетической нефропатией

Лечение диабета взрослого типа у молодых

Восстановительный курс зависит от конкретной формы патологии. Обычно достаточной мерой оказывается сбалансированное питание и нормализация обмена веществ. Лечение МОДИ-2 не будет эффективным без полноценных физических нагрузок, что наиболее положительно сказывается на работе поджелудочной железы.

Сахарный диабет MODY может быть пролечен за счет внедрения таких мероприятий, как:

  • специальная йога для диабетиков и другие типы дыхательной гимнастики;
  • внедрение в рацион таких продуктов питания, которые способствуют уменьшению уровня сахара в крови;
  • применение гипогликемических лекарственных наименований;
  • исключение из рациона таких видов пищи, как жареная, жирная и слишком соленая.

Симптомы и признаки заболевания

Как уже говорилось выше, сложнее всего определить симптомы моди-2. Это связано с тем, что у данной формы они практически полностью отсутствуют. Здесь поможет только аппаратная диагностика.

Но вот в других случаях имеется определённая клиническая картина, характерная для моди диабета, которая поможет определить это заболевание. Это:


  1. Ремиссия длится более одного года. Полностью отсутствуют периоды декомпенсации (так называемый, медовый месяц).
  2. Отсутствует диабетический кетоацидоз.
  3. Клетки, что отвечают за выработку инсулина правильно выполняют свои функции (это можно подтвердить анализом, который покажет уровень С-пептида в крови).
  4. Если ввести минимальную дозу инсулина, то будет отмечена довольно хорошая компенсация.
  5. Гликированный гемоглобин на уровень восьми процентов.
  6. Отсутствуют антитела к бета-клеткам инсулина.

Моди-2 или любая другая форма этого диабета опасна тем, что её практически невозможно вовремя определить. Обычно он подтверждается только после специально проведённого анализа и если у пациента есть близкие родственники, которые также страдают от диабета. Он подтверждается, если у ребёнка диагностировали сахарный диабет второго типа в возрасте до двадцати пяти лет, но он не имеет симптомов ожирения.

Нужно понимать, что моби-диабет практически никак не проявляется, поэтому бывает сложно определить его на ранних стадиях.

Как распознать?

При таком недуге, как моди-диабет, диагностика требует проведения особого обследования организма, выявить болезнь бывает достаточно непросто. Моди-диабет симптомы имеет очень отличающиеся от широко известных эндокринологам симптомов СД.

Существует ряд характерных признаков, указывающих на то, что вероятность присутствия заболевания достаточно высока:


  • если выявлен моди-диабет у ребенка или подростка до 25 лет, то имеет смысл провести молекулярно-генетические тесты, так как сахарных диабет II типа в большинстве случаев выявляют у людей, достигших 50-ти лет;
  • в том случае, если у родственников был диагностирован СД, то вероятность заболевания присутствует, хоть и остается низкой. Если же несколько поколений имело высокий уровень сахара, то вероятность того, что моди-диабет будет обнаружен, гораздо выше;
  • обычные формы диабета, как правило, стимулируют набор веса, особенно актуально это для больных II-ым типом СД. Однако в случае заболевания MODY-диабетом этого не обнаруживается;
  • период развития СД I типа нередко сопровождается кетоацидозом. При этом из ротовой полости больного исходит запах ацетона, в моче присутствуют кетоновые тела, больного постоянно мучает жажда и он страдает обильным мочеиспусканием. Что касается MODY-диабета, то кетоацидоз на ранней стадии заболевания отсутствует;
  • если показатель гликемии спустя 120 мин после теста на толерантность глюкозы превышает 7,8 ммоль/л, то это с большой долей вероятности говорит о присутствии недуга;
  • затяжной «медовый месяц» заболевания, длящийся более года, также указывает на вероятность заболевание MODY-диабетом. Что касается СД I типа, то время ремисии, как правило, составляет всего несколько месяцев;
  • компенсация уровня инсулина в крови больного происходит при введении минимальной дозы при диагностированном диабете II типа.

Однако наличие тех или иных симптомов, как и их отсутствие, не может быть достаточным и объективным основанием для постановки точного диагноза.

MODY-диабет склонен маскировать свое присутствие, потому выявить недуг можно лишь после ряда тестов, среди которых, к примеру, тест на толерантность глюкозы, анализ крови на предмет наличия аутоантител к бета-клеткам, производящим инсулин и т.д.

Симптомы

Первые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

  • расплывчатым или нечетким зрением;
  • недостаточностью в работе поджелудочной железы;
  • мышечной слабостью;
  • изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
  • дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Моди диабет у ребенка выявляют в большей степени случайно, так как клиническая картина разносторонняя. Прежде всего она схожа с симптоматикой СД как 1-го, так и 2-го типов. Заболевание может себя не проявлять продолжительное время или же бурно вызвать инсулинопотребный сахарный диабет.

Глюкокиназа – изофермент печени.

Ее функции:

  • захват глюкозы и превращение в глюкозо-6-фосфат в бета-клетках поджелудочной железы и гепатоцитах печени (при высоких концентрациях глюкозы);
  • контроль за высвобождение инсулина.

В научной литературе описано около 80 разнообразных мутаций гена глюкокиназы. В результате снижается активность фермента. Происходит недостаточная утилизация глюкозы, следовательно, сахар повышается.

  • одинаковая встречаемость как у девочек, так и у мальчиков;
  • гипергликемия натощак до 8,0 ммоль/л;
  • гликозилированный гемоглобин в среднем 6,5%;
  • бессимптомное течение – часто выявляется при диспансеризации;
  • тяжелые осложнения (ретинопатия, протеинурия) – редко;
  • возможно ухудшение в более старшем возрасте;
  • часто отсутствует потребность в инсулине.

Ядерный фактор гепатоцитов 1а – это белок, экспрессируемый в гепатоцитах, островках Лангерганса, почках. Механизм развития мутаций у детей с моди3 диабетом не известны. Прогрессирует функциональное расстройство бета-клеток поджелудочной железы и нарушается секреция инсулина. Подобное наблюдается в почках – снижается обратное всасывание глюкозы и аминокислот.

Достаточно быстро проявляет себя:

  • повышение глюкозы до высоких цифр;
  • частые макро- и микрососудистые осложнения;
  • отсутствие ожирения;
  • ухудшение состояния со временем;
  • схожесть с сахарным диабетом типа 1;
  • частое введение инсулина.

Ядерный фактор гепатоцитов 4а – белковое вещество, располагающийся в печени, поджелудочной железе, почках и кишечнике. Этот тип схож с mody3, но изменения в почках не наблюдается. Наследственность редкая, но протекает в тяжелой форме. Чаще всего проявляется после 10-ти летнего возраста.

Промоторный фактор инсулина1 – вовлечен в развитие поджелудочной железы. Встречаемость очень маленькая. Выявляют заболевание у новорожденных из-за недоразвития органа. Средняя выживаемость таких детей не известна.

Ядерный фактор гепатоцитов 1b – расположен во многих органах и воздействует на развитие органов еще внутриутробно.

При повреждении, мутации гена уже в новорожденном возрасте видны изменения:

  • сниженная масса тела;
  • отмирание клеток поджелудочной железы;
  • аномалии развития половых органов.

Диагностика

Достоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.

Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

  • определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
  • УЗИ поджелудочной железы;
  • обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
  • идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

  • возрастной период 10-45 лет;
  • зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях;
  • отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет;
  • отсутствие избыточной массы;
  • соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови;
  • дефицит панкреатические антител;
  • отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

План обследования больного:

  • полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников;
  • гликемический статус и показатель сахара натощак;
  • пероральное глюкозотолерантное исследование;
  • установление гликированного гемоглобина;
  • биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.);
  • УЗИ органов живота;
  • электрокардиография;
  • молекулярно-генетическое анализирование;
  • консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Диагностировать моди-диабет достаточно тяжело. Чтобы врач удостоверился, что у ребенка именно это заболевание, назначается большое количество исследование.

Кроме стандартных, его отправляют на:

  1. Консультацию с врачом-генетиком, который выписывает тестирование крови всех близких родственников;
  2. Общий и биохимический анализ крови;
  3. Гормональный анализ крови;
  4. Расширенный генетический тест крови;
  5. HLA-исследование крови.
    Моди диабет диагностика
    Моди диабет диагностика
    Моди диабет диагностика

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

  • сбор анамнеза;
  • определение нарушения толерантности к глюкозе;
  • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
  • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
  • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
  • трипсин кала;
  • обследование глазного дна;
  • копрограмма;
  • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
  • липидограмма крови;
  • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
  • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

Лечение диабета взрослого типа у молодых

Понятно, что лечение зависит от формы развития недуга. Как и в случае с сахарным диабетом второго типа, часто достаточно правильного и сбалансированного питания, а также нормализации обмена веществ.

Следует позаботиться о наличии достаточно количества физических нагрузок. Кстати, правильно разработанные упражнения могут оказаться очень эффективным методом лечения.

Доказано, что на некоторых стадиях развития сахарного диабета, физкультура помогает нормализовать работу поджелудочной железы. В основном это моди-2. Но, конечно, в паре с другими методами лечения, это не все, что рекомендуют медики. Ещё хорошо поможет:

  1. Йога для диабетиков или другая дыхательная гимнастика.
  2. Включение в рацион продуктов, которые способствуют снижению уровня сахара в крови.
  3. Приём специальных лекарственных препаратов, которые снижают уровень глюкозы в крови.
  4. Исключение из рациона жаренной, жирной или слишком острой пищи.
  5. Уменьшение употребления спиртного.
  6. Некоторые народные средства (настои или отвары растительного происхождения).

При любой форме диабета очень важно вовремя проводить обследование пациента. Такие больные на регулярной основе посещают эндокринолога и состоят у него на учёте, особенно, если эта болезнь у ребёнка.

Иногда происходят случаи, когда уровень сахара нормализуется и врач отменяет назначение любых препаратов, это бывает при второй форме. Часто такое случается у подростков, но даже после этого они должны регулярно посещать эндокринолога и проходить специальное обследование, чтобы исключить все возможные симптомы и убедиться в отсутствии рецидива. Видео в этой статье продолжит тему изучения Моби Диабета.

В начале развития болезни уместным будет применять регулярные физические нагрузки и диеты, составленные лечащим врачом.

Также всегда актуальны активные упражнения и дыхательная гимнастика. Как правило, это дает ощутимые результаты.

На последующих этапах развития недуга не обойтись без специальных лекарственных средств, снижающих уровень сахара.

Если их применение оказывается неэффективным, то лечение продолжают с использованием обыкновенного инсулина. Он позволяет контролировать необходимый уровень глюкозы в крови больного в норме.

И, несмотря на то, что люди, страдающие диабетом моди, легко восполняют дефицит инсулина, все же он активно применяется в процессе лечения. Актуальным также будет включить в рацион продукты, снижающие уровень сахара в крови.

Стоит помнить, что курс лечения индивидуален в каждом отдельном случае! Он устанавливается лечащим врачом с учетом стадии, сложности, типа и нюансов заболевания.

Строго не рекомендуется вносить самостоятельные изменения в рацион или дозировку препаратов.

Также крайне опасным может быть включение в курс разного рода народных средств или новых препаратов, не предусмотренных курсом.

Увеличение или уменьшение физических нагрузок также может оказать пагубное влияние на общее состояние больного и течение болезни.

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

  • белок 10-20%;
  • жиры меньше 30%;
  • углеводы 55-60%;
  • холестерин менее 300 мг/сут;
  • клетчатка 40 г/сут;
  • поваренная соль менее 3 г/сут.

При MODY2 сахароснижающие препараты не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной. Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения.

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

  • снижение иммунитета;
  • тяжелые формы инфекционных заболеваний;
  • нервные и мышечные расстройства;
  • бесплодие у женщин, импотенция у мужчин;
  • аномалии развития органов;
  • вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени;
  • развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Рекомендации

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

  • посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода;
  • проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода;
  • общие лабораторные анализы 1 раз/год;
  • проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год;
  • внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня иили возникновении признаков сахарного диабета.

Соблюдение этих рекомендаций поможет предотвратить развитие диабета.

При грамотном подходе диагностировать моди-диабет достаточно просто. Для этого необходимо провести расширенное генетическое исследование крови не только ребенка, но и его ближайших родственников. Такой диагноз ставится только после того, как будет определен ген-переносчик мутации.

Чтобы контролировать уровень глюкозы в крови, ребенку очень важно соблюдать специальную диету. Также необходимо обеспечить ему должную физическую активность, чтобы восстановить обменные процессы. Очень важно посещать ЛФК, чтобы не допустить возникновения осложнений с сосудами.

Чтобы снизить повышенный уровень глюкозы в крови, ребенку назначаются специальные сахаросжигающие препараты: Глюкофаж, Сиофор, Метформин. Также его обучают дыхательной гимнастике и лечебной физкультуре.

Важно, чтобы в рационе всегда присутствовали отруби, топинамбур, бобовые и растительная клетчатка. Стоит полностью отказаться от употребления любых сладостей и высококалорийных продуктов.

Если самочувствие ребенка постоянно падает, что терапия дополняется приемом медикаментозных препаратов. Обычно применяются специальные таблетки, способствующие быстро связать и вывести лишнюю глюкозу из организма.

Со временем такое лечение перестает приносить какую-либо пользу, поэтому назначается инсулинотерапия. Схему введения препарата определяется лечащим врачом, изменять которую категорически запрещено.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста, чтобы не допустить развития осложнений. В случае длительного отсутствия необходимых лекарств сахарный диабет осложняется пубертатным периодом. Это может негативно сказаться на гормональном фоне, что особенно опасно для развивающегося организма.

Необходимо регулярно проверять концентрацию глюкозы в крови, чтобы не допустить развитие гипогликемии.

Источник: vidoctor.ru

Что такое моди-диабет?

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Моди-диабет у детейТакая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Как происходит наследование?

Отличительной особенностью сахарного диабета по моди-типу является наличие мутированных генов. Только из-за их наличия такое заболевание может развиться. Оно врожденное, поэтому вылечить его также будет невозможно.

Наследование может быть следующим:

  1. Аутосомное – наследование, при котором ген передается с обычными хромосомами, а не с половыми. В таком случае моди-диабет может развиться и у мальчика, и у девочки. Данный тип является наиболее распространенным, он легко поддается терапии в большинстве случаев.
  2. Доминантное – наследование, которое происходит по половым генам. Если в переданных генах проявиться хотя бы один доминант, то у ребенка обязательно возникнет моди-диабет.Аутосомное - доминантное наследование

Если у ребенка диагностирован моди-диабет, то у одного из его родителей или их близких кровных родственников развивается обычный сахарный диабет.

Что может указывать на моди-диабет?

Распознать моди-диабет крайне тяжело. Сделать это на начальных стадиях практически невозможно, так как ребенок не может точно описать, какие симптомы мучают его.

Обычно проявления моди-диабета схожи с обычным типом этого заболевания. Однако подобные признаки чаще всего возникают в достаточно зрелом возрасте.

Заподозрить развитие mody-диабета можно в следующих случаях:

  • По продолжительной ремиссии сахарного диабета с отсутствующими периодами декомпенсации;
  • По отсутствуют ассоциации с ХЛА-системой;
  • При уровне гликированного гемоглобина ниже 8%;
  • При отсутствии при манифестации кетоацидоза;
  • При отсутствующей полной утраты функционировании инсулинсекретирующих клеток;
  • При компенсации повышенной глюкозы и одновременной низкой инсулинопотребности;
  • При отсутствии антител к бета-клеткам или инсулину.

Чтобы врач смог поставить диагноз моди-диабет, ему необходимо найти близких родственников ребенка с сахарным диабетом или его предпосылками. Также такое заболевание ставится людям, которые впервые столкнулись с проявлениями патологии после 25 лет, при этом у них нет лишнего веса.

Симптомы

Из-за недостаточного изучения моди-диабета диагностировать патологию достаточно тяжело. В некоторых случаях заболевание проявляет себя схожими признаками, в других же – отличается совершенно иным от сахарного диабета течением.

Заподозрить у ребенка моди-диабет можно по следующим признакам:

  • Нарушению кровообращения;
  • Повышенному артериальному давлению;
  • Повышенной температуре телаПовышенной температуре тела;
  • Низкой массе тела из-за быстрого обмена веществ;
  • Покраснению кожных покровов;
  • Постоянному чувству голода;
  • Большому количеству выходящей мочи.

Диагностика

Диагностировать моди-диабет достаточно тяжело. Чтобы врач удостоверился, что у ребенка именно это заболевание, назначается большое количество исследование.

Кроме стандартных, его отправляют на:

  1. Консультацию с врачом-генетиком, который выписывает тестирование крови всех близких родственников;
  2. Общий и биохимический анализ крови;
  3. Гормональный анализ крови;
  4. Расширенный генетический тест крови;
  5. HLA-исследование крови.

Источник: PriDiabete.ru

Отличия Моди-диабета от других типов

Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.

Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.

Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой гипергликемии и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на инсулинотерапию: медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую гипогликемию.

Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:

1 тип Mody-диабет
Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%. Наследственный характер, высокая вероятность передачи.
Для дебюта характерен кетоацидоз. В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит.
Лабораторные исследования показывают низкий уровень С-пептида. Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина.
Первое время определяются антитела. Антитела отсутствуют.
Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев. Нормальная глюкоза может держаться несколько лет.
Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток. Потребность в инсулине маленькая, гликированный гемоглобин не выше 8%.

Таблица №2

2 тип Моди-диабет
Выявляется в зрелом возрасте, обычно после 50 лет. Начинается в детстве или юношестве, чаще всего в 9-13 лет.
В большинстве случаев наблюдается ожирение и повышенная тяга к сладкому. Больные ведут обычный образ жизни, лишний вес отсутствует.

Типы Моди-диабета

Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.

Статистика типов для европеоидной расы:

  • Моди-3 — 52% случаев;
  • Моди-2 – 32%;
  • Моди-1 – 10%;
  • Моди-5 – 5%.

Примерная частота у азиатов:

  • Моди-3 — 5% случаев;
  • Моди-2 – 2,5%;
  • Моди-5 – 2,5%.

Моди диабет и высокий сахар

Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.

Характеристика наиболее распространенных типов:

Тип Дефектный ген Особенности протекания
Моди-1 HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани. Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но глюкозотолерантный тест показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения.
Моди-2 GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы. Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц.
Моди-3 HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток. Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения.
Моди-5 TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период. Наблюдается прогрессирующая нефропатия недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением.

По каким признакам можно заподозрить

Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.

По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:

  • жажда;
  • частые мочеиспускания;
  • повышенный аппетит;
  • ослабленный иммунитет;
  • плохо заживающие повреждения на коже;
  • изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.

Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.

Диагностика Mody диабета

Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.

В полное обследование входит:

  • сахар крови;
  • сахар и белок в моче;
  • С-пептид;
  • глюкозотолерантный тест;
  • аутоиммунные антитела к инсулину;
  • гликированный гемоглобин;
  • липиды крови;
  • УЗИ поджелудочной;
  • амилаза крови и мочи;
  • трипсин кала;
  • молекулярно-генетическое исследование.

Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске. Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.

Источник: diabetiya.ru

Диагностика заболевания

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

  • сбор анамнеза;
  • определение нарушения толерантности к глюкозе;
  • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
  • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
  • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
  • трипсин кала;
  • обследование глазного дна;
  • копрограмма;
  • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
  • липидограмма крови;
  • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
  • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

Диагностика

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

  • возрастной период 10-45 лет,
  • зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях,
  • отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет,
  • отсутствие избыточной массы,
  • соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови,
  • дефицит панкреатические антител,
  • отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

Что такое МодиMODY-диабет

План обследования больного:

  • полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников,
  • гликемический статус и показатель сахара натощак,
  • пероральное глюкозотолерантное исследование,
  • установление гликированного гемоглобина,
  • биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.),
  • УЗИ органов живота,
  • электрокардиография,
  • молекулярно-генетическое анализирование,
  • консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Особенности разновидностей СД МОДИ

Приведём краткий обзор разновидностей MODY с указанием на конкретный способ контроля глюкозы в крови, помимо само собой разумеющейся низкоуглеводной диеты и специфических ЛФК-нагрузок.

В таблице используется аббревиатура ССП – сахароснижающие препараты.

Номер МОДИ Особенности Чем лечить
1 Может возникнуть или сразу после рождения, или позже, у людей, родившихся с массой тела больше 4 кг. ССП.
2 Протекает бессимптомно, осложнения отсутствуют. Диагностируется случайно или при проявлении гестационного диабета, во время которого рекомендуют подкалывать инсулин. ЛФК.
3 Проявляется в 20-30 лет. Показан ежедневный контроль гликемии. Течение может усугубляться, привести к развитию сосудистых осложнений и диабетической нефропатии. ССП, инсулин.
4 Недоразвитость поджелудочной железы может появиться сразу же, как перманентный СД новорожденных. Инсулин.
5 При рождении масса тела меньше 2,7 кг. Возможные осложнения – нефропатия, недоразвитость поджелудочной железы, аномалии развития яичников и яичек. Инсулин.
6 Может проявиться и в детском возрасте, но в основном дебютирует после 25 лет. При неонатальной манифестации в дальнейшем могут возникнуть осложнения со зрением и слухом. ССП, инсулин.
7 Встречается крайне редко. Симптомы схожи с СД 2 типа. ССП.
8 Манифестирует в 25-30 лет из-за прогрессирующей атрофии и фиброза поджелудочной железы. ССП, инсулин.
9 В отличие от других видов сопровождается кетоацидозом. Требует соблюдения жёсткой безуглеводной диеты. ССП, инсулин.
10 В основном проявляется сразу же после рождения. Практически не возникает в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. ССП, инсулин.
11 Может сопровождаться ожирением. Диета, ССП.
12 Проявляется сразу же после рождения. ССП.
13 Дебютирует с 13 до 60 лет. Требует тщательного и адекватного лечения, поскольку может привести ко всем возможным отдалённым последствиям диабетической болезни. ССП, инсулин.

И в заключение статьи, хотим дать совет родителям, дети которых болеют диабетической болезнью. Не наказывайте их строго, когда становятся известными случаи несоблюдения пищевых ограничений, и не заставляйте заниматься физкультурой через силу.

Вместе с лечащим врачом находите те слова поддержки и убеждения, которые будут дополнительно мотивировать к соблюдению диеты. Ну а методист ЛФК должен постараться учесть предпочтения ребёнка, и максимально разнообразить виды ежедневных нагрузок, сделав занятия не только полезными, но и интересными.

L o a d i n g . . .

Что такое Моди диабет

Диабет зрелого типа у молодых людей ( моди – диабет) встречается не так часто. Основной общий признак – нарушения, которые вносит мутированный ген. Он либо кодирует инсулин, либо отвечает за регуляцию, функционирование и развитие клеток поджелудочной железы. На данный момент выявлено 8 генов, отвечающих за развитие подобного СД. Они отвечают за разные типы MODY, а следовательно, за различную частоту встречаемости, терапевтическую тактику и клиническую картину.

Впервые аббревиатуру MODY в 1975 году ввели R.Tattersall и S. Fajans для определения малопрогрессирующего диабета, который развивается у молодых пациентов. Это заболевание обычно дает о себе знать в детском, подростковом или молодом возрасте. Достоверно определить наличие болезни можно только с помощью молекулярно-генетического исследования. Оно может подтвердить наличие мутаций генов. Моди выявляется примерно в 2-5% от всех случаев диабета и в 50% случаев при гестационном заболевании.

Выявление диабета Mody

Современные диагностические возможности позволяют определить тип СД у 90% пациентов, обратившихся за помощью. Известно, что данное заболевание 1 типа диагнозцируется у детей и молодежи, а приводит к нему дефицит инсулина. Для его лечения требуется заместительная терапия. Сахарный диабет 2 типа возникает у тучных и пожилых людей, прекрасно поддается терапии сахароснижающими препаратами. В ситуации с Моди у детей время от времени происходит повышение до 8,0 ммоль/л уровня сахара. «Медовый месяц» может длиться более 2 лет, причем, наблюдается как лабильное течение, так и компенсация заболевания.

Аптеки в очередной раз хотят нажиться на диабетиках. Есть толковый современный европейский препарат, но о нём помалкивают. Это…

Читать подробнее >>

Что такое МодиMODY-диабетЗачастую течение его мягкое, подобно диабету 2 типа, не происходит и снижения чувствительности к инсулиносодержащим препаратам. Заподозрить данную болезнь можно, если её дебют пришелся на молодой возраст, ожирение у пациентов отсутствует и прослеживается присутствие СД минимум в двух поколениях.

В настоящее время проводятся исследования, которые нацелены на выявление новых вариантов данной болезни. Они помогут оценить её распространенность, разновидности клинической картины, а также вероятность сосудистых осложнений. Вполне возможно, что будет разработана генная терапия, над которой уже усиленно работают множество лабораторий.

Я страдал сахарным диабетом 31 год. Сейчас здоров. Но, эти капсулы недоступны простым людям, их не хотят продавать аптеки, это им не выгодно…

Читать подробнее >>

Маргарита Павловна —  30 окт 2019, 07:07

У меня СД 2 типа — инсулинонезависимый. Подруга посоветовала снижать уровень сахара в крови с помощью препарата DiabeNot. Заказала через интернет. Начала приём. Соблюдаю нестрогую диету, начала каждое утро проходить пешком 2-3 километра. В течении двух последних недель замечаю плавное снижение сахара по глюкометру утром до завтрака с 9.3 до 7.1, а вчера даже до 6.1! Продолжаю профилактический курс. Об успехах отпишусь.

Ольга Шпак —  31 окт 2019, 06:52

Маргарита Павловна, я тоже сейчас сижу на Диабеноте. СД 2. У меня правда нет времени на диету и прогулки, но я не злоупотребляю сладким и углеводами, считаю ХЕ, но в силу возраста сахар всё равно повышенный. Результаты не так хороши как ваши, но за 7.0 сахар не вылезает уже неделю. Вы каким глюкометром измеряете сахар? Он у вас по плазме показывает или по цельной крови? Хочется сравнить результаты от приёма препарата.

Марина —  11 мар 2017, 21:35

У дочки подростка модификации диабет, наследственности нет, был стресс. Диабет непонятный и лечение сиофором и диетой не очень помогает. Как быть?

Разновидности недуга

На сегодняшний день известно восемь разновидностей указанной формы заболевания. По частоте и степени встречаемости они распределяются в обратном цифровым обозначениям порядке:

  • mody-3 — наиболее частый (70% от общего количества случаев);
  • mody-2 — формируется существенно реже;
  • mody-1 — самый редкий из представленных трех разновидностей, а именно не больше 1%.

Остальные виды патологии образуются еще реже, а потому не обладают какой-либо практической значимостью

Далее хотелось бы обратить внимание на то, чем именно моди-3 отличается от других форм заболевания. В первую очередь, речь идет о мягком – с минимальным количеством симптомов – начале в возрастной категории от 20 до 40 лет

В некоторых случаях вероятно еще более позднее формирование, что усугубляет раннюю постановку диагноза. Помимо этого, рассказывая про сахарный диабет mody, хотелось бы обратить внимание на то, что традиционно патология определяется, как диабет первого типа и полностью отсутствует кетоацидоз. Кроме того, вероятно присутствие сахара в моче, наличие сосудистых осложнений.

Говоря о моди-2, диабетологи обращают внимание на наиболее мягкое протекание болезни у ребенка среди всех разновидностей заболевания. Однако он является достаточно сложным для постановки диагноза, потому что отсутствуют какие-либо симптомы или характерные признаки второго типа диабета

В данном случае типичными признаками можно назвать длительную умеренную гипергликемию на голодный желудок, а также то, что показатели гликозилированного гемоглобина не оказываются больше верхней грани нормы.

Форма заболевания моди-1 находится на последнем месте из трех обозначенных типов патологии. Ее формирование сопряжено с мутацией определенных генов, а потому специалисты идентифицируют схожесть симптомов с моди-3. Единственным исключением следует считать отсутствие каких-либо нарушений в рамках почечного обмена.

В целом, классификация заболевания достаточно проста, но не всегда легко поддается идентификации.

Как уже отмечалось ранее, существуют и другие типы моди-патологии. Однако учитывая их нетипичность и отсутствие выраженных симптомов, их диагностирование оказывается достаточно сложным процессом.

Основные симптомы МОДИ-диабета

Что такое МодиMODY-диабетПервые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

  • расплывчатым или нечетким зрением;
  • недостаточностью в работе поджелудочной железы;
  • мышечной слабостью;
  • изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
  • дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Тактика лечения

Несмотря на то, что диабет МОДИ у ребенка или молодого человека прогрессирует крайне медленно, работа внутренних органов и состояние систем организма всё-таки нарушается, а отсутствие лечения приведёт к тому, что патология может усугубиться и перейти в тяжёлую стадию СД1 или СД2.

Что такое МодиMODY-диабетДиета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа

Схема лечения СД МОДИ такая же, как и инструкция при СД 2 типа, но с обратной последовательностью вариабельности:

  • вначале – отменяются инсулиновые инъекции и подбирается оптимальная величина сахароснижающих лекарств, ежедневных физических нагрузок, проводится мероприятия по разъяснению необходимости ограничения потребления углеводов,
  • затем происходит постепенная отмена сахароснижающих препаратов и дополнительная коррекция физических нагрузок,
  • возможен вариант, что для контроля за глюкозой в сыворотке крови достаточно будет только правильно подобранного режима и вида физических нагрузок, но с обязательным понижением сахара препаратами после «праздничного злоупотребления» сладостями.

На заметку. Исключение составляет MODY 4 и 5. Их схема лечения одинакова с ведением пациентов с СД первого типа. При всех остальных разновидностях СД МОДИ подколка инсулином возобновляется только если попытки контролировать сахар в крови с помощью комбинации – сахароснижающие препараты + диета + ЛФК, не принесли должного результата.

Пройдите бесплатный текст. Проверьте себя, все ли вы знаете о сахарном диабете

Лимит времени:

из 9 заданий окончено

Вопросы:

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9

Информация

НУ ЧТО, НАЧНЁМ? Будет очень интересно!

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Результаты

Правильных ответов: из 9

Ваше время:

Время вышло

Вы набрали из баллов ()

Средний результат  

Ваш результат  

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  1. С ответом

  2. С отметкой о просмотре

  1. Задание 1 из 9

    • Возрастание уровня сахара в крови

    • Сладкое истечение

    • Затяжная болезнь

    • Ни один из ответов не верен

  2. Задание 2 из 9

    • Инсулин

    • Адиуретин

    • Серотонин

    • Глюкагон

  3. Задание 3 из 9

    • Полицетимия, эритроцитоз

    • Полифагия (чрезмерное потребление пищи)

    • Полидипсия (патологически усиленная жажда)

    • Полиурия (повышенное выделение мочи)

  4. Задание 4 из 9

    • Инфекция

    • Укус насекомого

    • Пищевое отравление

    • Избыточный вес / ожирение

  5. Задание 5 из 9

    5.

    Какое высказывание относительно употребления простых сахаров (моно- и дисахаридов) отвечает современным рекомендациям?

    • Необходимо полностью избегать употребления простых сахаров

    • Разрешается минимальное количество сахара, в пределах чайной ложки (10 граммов) в день

    • При определенных условиях разрешается умеренное употребление простых сахаров

    • Моно- и дисахариды разрешается употреблять неограниченно

  6. Задание 6 из 9

    • Гипогликемия

    • Гипергликемия

    • Гиперурикемия

    • Гипертермия

  7. Задание 7 из 9

    • Ретинопатия

    • Апатия

    • Невропатия

    • Нефропатия

  8. Задание 8 из 9

    • продукты с сахаром есть можно, но в ограниченных количествах, главное — следить за уровнем сахара в крови

    • диабет — это не болезнь сладкоежек, поэтому сахара можно есть сколько уходно

    • сладкое вообще противопоказано диабетикам

  9. Задание 9 из 9

    9.

    Что еще, кроме сахара, нужно ограничить?

    • углеводы, которые содержатся во фруктах, бобовых (фасоли, горохе и чечевице) и обезжиренных молочных продуктах

    • отказаться от жирных и высококалорийных блюд

    • ни от чего не отказываться, все можно есть

Виды патологии

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Виды Распространенность Течение Особенности
MODY-1 Возникает очень редко, в 1% случаев Тяжелое Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2 Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется Легкое, не прогрессирует Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3 Наблюдается очень часто, в 70% случаев Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4 Возникает нечасто Тяжелое Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5 Появляется иногда Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты Сопровождается диабетической нефропатией

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

  • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
  • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Что такое МодиMODY-диабетМоди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

  • HNF4A;
  • BLK;
  • ABCC8;
  • HNF1B;
  • KLF11;
  • GCK;
  • NEUROD1;
  • INS;
  • HNF1A;
  • KCNJ11;
  • IPF1;
  • CEL;
  • Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

  • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
  • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
  • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
  • нарушенная толерантность к углеводам;
  • отсутствует соединение с HLA-системой;
  • длительный ремиссионный период заболевания;
  • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
  • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
  • отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
  • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
  • отсутствие декомпенсационных периодов;
  • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
  • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
  • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
  • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Что такое МодиMODY-диабетХарактеризуеться диабет мутацией генов, ответственных за правильную и четкую работу поджелудочной железы.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

  • учащенное мочеиспускание;
  • систематически возникающие дерматологические проблемы;
  • анемия;
  • нарушения в работе нервной системы;
  • долго незаживающие раны;
  • расплывчатое, нечеткое зрение;
  • недостаточность поджелудочной железы;
  • слабость в мышцах;
  • изменение веса в большую или меньшую сторону;
  • дегидратация;
  • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
  • судороги;
  • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
  • постоянная жажда;
  • диарея;
  • дисфункция почек, печени.

Методы диагностики

Что такое МодиMODY-диабетДостоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.

Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

  • определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
  • УЗИ поджелудочной железы;
  • обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
  • идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

Клинические проявления

Если сравнивать сахарный диабет МОДИ с инсулинозависимой диабетической болезнью 1-го типа или СД 2-го типа, то его течение происходит плавно и мягко, и вот почему:

  • в отличие от СД1, когда количество бета-клеток, вырабатывающих инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, постоянно снижается, а значит и сокращается синтез самого инсулинового гормона, при СД МОДИ количество тех или иных клеток со «сломанными» генами постоянно;
  • нелечение СД 2 неизбежно приводит к приступам гипергликемии и усилению невосприимчивости мышечными тканями инсулинового гормона, который кстати вырабатывается в начале в нормальном количестве, и лишь при длительном течении заболевания приводит к уменьшению его синтеза, СД МОДИ, в том числе и у «возрастных» пациентов, нарушает толерантность к глюкозе крайне незначительно и в большинстве случаев не вызывает изменений массы тела, сильной жажды, частого и обильного мочеиспускания.

Что такое МодиMODY-диабетПока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин

Сказать наверняка, да и то не на все 100%, какой тип заболевания – МОДИ диабет у ребенка или СД1, врач может только после прохождения генетического тестирования.

Показанием к проведению такого исследования, его цена пока весьма ощутима (30 000 руб.), являются такие МОДИ диабет симптомы:

  • при манифестации болезни, и в дальнейшем, отсутствуют резкие скачки сахара в крови, и самое главное – концентрация кетоновых тел (продукты распада жиров и некоторых аминокислот) в крови значимо не повышается, и они не обнаруживаются в анализах мочи;
  • обследование плазмы крови на концентрацию С-пептидов показывает результаты в пределах нормы;
  • гликированный гемоглобин в сыворотке крови находится в пределах 6,5-8%, а содержание глюкозы в крови натощак не превышает 8,5 ммоль/л;
  • полностью отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, подтверждающиеся отсутствием антител к бета-клеткам поджелудочной железы;
  • «медовый» месяц СД возникает не только в первые 6 месяцев после дебюта заболевания, но и позже, и неоднократно, при этом фаза декомпенсации отсутствует;
  • даже маленькая доза инсулина вызывает устойчивую ремиссию, которая может длиться до 10-14 месяцев.

Вам все еще кажется, что вылечить диабет невозможно

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с высоким уровнем сахара в крови пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о стационарном лечении? Оно и понятно, ведь диабет — очень опасное заболевание, которое при несвоевременном лечении может закончиться летальным исходом. Постоянная жажда, учащенное мочеиспускание, нечёткость зрения… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-264758-2’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-264758-2’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
var m5c7b9dc50710b = document.createElement(‘script’); m5c7b9dc50710b.src=’https://www.sustavbolit.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=7400&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5c7b9dc50710b() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 7400; document.body.appendChild(m5c7b9dc50710b); } else { setTimeout(‘f5c7b9dc50710b()’,200); } } f5c7b9dc50710b();
window.RESOURCE_O1B2L3 = ‘kalinom.ru’;

EtoDiabet.ru » Все о диабете » Виды диабета

Виды MODY-диабета

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

  • MODY-3 — наиболее частый (70% всех случаев);
  • MODY-2 — формируется реже;
  • MODY-1 — наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
  • остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое

Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса

Лечение

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

  • белок 10-20%,
  • жиры меньше 30%,
  • углеводы 55-60%,
  • холестерин менее 300 мг/сут,
  • клетчатка 40 г/сут,
  • поваренная соль менее 3 г/сут.

Что такое МодиMODY-диабет

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие препараты не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной

Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

Что такое МодиMODY-диабет

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

  • снижение иммунитета,
  • тяжелые формы инфекционных заболеваний,
  • нервные и мышечные расстройства,
  • бесплодие у женщин, импотенция у мужчин,
  • аномалии развития органов,
  • вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени,
  • развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Рекомендации

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

  • посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода,
  • проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода,
  • общие лабораторные анализы 1 раз/год,
  • проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год,
  • внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня иили возникновении признаков сахарного диабета.

Соблюдение этих рекомендаций поможет предотвратить развитие диабета.

L o a d i n g . . .

Источник: diabetik.guru


Leave a Comment

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.