Mody диабет


МОДИ-диабет – собирательный термин для обозначения нескольких похожих по клиническому течению наследуемых форм диабета.

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) MODY обозначается кодом E10.

Причины: этиология, патогенез

MODY возникает из-за мутаций в генах метаболизма глюкозы. MODY наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь проявляется уже в детстве или юности, поэтому многие нуждаются в терапии инсулином. Около 2-5% диабетиков имеют диабет MODY.

До сих пор было описано 11 форм MODY. Это связано с мутациями в разных генах метаболизма моносахаридов. Семь из этих генов кодируют факторы транскрипции:

  • Ядерный фактор гепатоцитов;
  • Фактор транскрипции 2 (HNF-1-бета);
  • HNF-4-альфа;
  • Инсулиновый промоторный фактор;
  • NeuroD;
  • KLF11;

В зависимости от затронутого гена возникают различные симптомы – снижение почечного порога для глюкозы с повышенной глюкозурией, изменение метаболизма липидов, кисты почек и изменения в половых органах.

Как происходит наследование?

При первой форме MODY возникают мутации в транскрипционном факторе HNF4a (ядерный фактор 4a печени). Этот белок контролирует транскрипцию генов, необходимых как для транспорта глюкозы, так и для ее метаболизма. Более того, синтез гликогена может нарушаться.

Клинически, встречающаяся гипергликемия является ясной и прогрессивной, так что это может привести к типичным осложнениям диабета.

При второй разновидности расстройства появляются мутации в гене глюкокиназы. Глюкокиназы выражается в островковых клетках поджелудочной и печени. В печени его роль заключается в обеспечении глюкозо-6-фосфата для получения гликогена. В клетках глюкокиназа является частью собственной сенсорной системы глюкозы.

При 3 типе расстройства наблюдаются мутации в транскрипционном факторе HNF1a. Ген HNF1a контролирует экспрессию различных других генов в печени. Ген имеет важное значение для транскрипции гена инсулина в поджелудочной железе. Мутации в гене HNF1a приводят к дефекту секреции инсулина.

При 4 типе возникают мутации в промоторе фактора инсулина IPF-1 или в PDX-1 Мутация обнаружена на хромосоме 13q. Существуют и другие виды диабета МОДИ, которые встречаются гораздо реже:


  • MODY 5: фактор транскрипции печени, хромосома 17 cen-q21.3;
  • MODY 6: NEUROD1 (нейрогенная дифференциация 1;
  • MODY 7: KLF11 (Krueppel like factor 11);
  • MODY 8: липаза карбоксильных эфиров;
  • MODY 9: PAX4 (парный ген 4);
  • MODY 10: INS (ген инсулина);
  • MODY 11: BLK (B-лимфоидная тирозинкиназа).

В отличие от классического MODY, моногенный сахарный диабет может поражать не только подростков, но и новорожденных. К ним относятся очень редкие случаи гомозиготных мутаций MODY (например, MODY 2 с немедленной потребностью в инсулине после рождения, MODY 4 и MODY 8 с аплазией поджелудочной железы). Он также включает изменения генов, которые влияют на функцию определенных калиевых каналов в поджелудочной (KCNJ11 и ABCC8).

Диагностика

При этой форме диабета у пациентов чрезмерное повышается постпрандиальный (после еды) уровень сахара в крови. У некоторых наблюдается уменьшение концентрации инсулина. Инсулинорезистентность обычно не выявляется как у ребенка, так и у взрослого пациента. Обычно клетки организма реагируют на инсулин. Сопутствующие заболевания в смысле метаболического синдрома обычно отсутствуют. Отсутствие физических нагрузок и недоедание не способствуют возникновению болезни.


Важно провести различие между сахарным диабетом 1 типа – наиболее распространенной формой диабета у детей и подростков, которая проявляется схожим образом. MODY начинается постепенно и сопровождается мягкими приступами гипергликемии.

Поскольку для дифференциации нет определенных клинических критериев, дифференциальный диагноз требует, как биохимических параметров лаборатории, так и детального семейного анамнеза. Диагностика должна проводиться опытным врачом.

Примерные диагностические критерии:

  • Ранний подростковый возраст;
  • Умеренная (натощак) гипергликемия;
  • Низкая концентрация инсулина в кровеносном русле;
  • Кистозная болезнь почек у пациента или близких родственников;
  • Положительный тест на толерантность к глюкозе;
  • Почечная глюкозурия;
  • Исключены метаболический синдром и инсулиннезависимый диабет.

Методы лечения

Сульфонилмочевины относятся к блокаторам калиевых каналов. Они имитируют эффект увеличения концентрации АТФ в клетке. Этот эффект может быть достигнут сульфонилмочевиной путем специфического связывания с АТФ-чувствительным калиевым каналом. Связывания с каналом увеличивается секрецию инсулина.


Блокирование K+ каналов приводит к деполяризации клеточных мембран и активации потенциал-зависимый кальциевых каналов. Различные вещества из группы сульфонилмочевин связываются с различными субъединицами белка калийного канала.

Следует отметить, что сульфонилмочевины действуют только при наличии В-клеток поджелудочной железы. Если сульфонилмочевины не действуют, пациентам требуется вводить регулярно инсулин. Инсулинотерапия должна проводить пациентам пожизненно. Пациентам рекомендовано регулярно контролировать содержание гликемии в крови.

При высоком уровне сахара как во время беременности, так и в не ее необходимо следовать рекомендациям врача. Пациенту рекомендуется заниматься регулярно физической активностью, изменить рацион питания и уменьшить вес. Малышам и инсулинозависимым пациентам необходимо назначить инсулинотерапию.

Важным инструментом диабетика является глюкометр. Он дает пациентам возможность самостоятельно определять сахара крови и контролировать лечение диабета в повседневной жизни.

Существует три различных типа лечения:

  • Обычная инсулиновая терапия;
  • Интенсифицированная инсулинотерапия (функциональная);
  • Постоянная инсулинотерапия (непрерывная подкожная инсулинотерапия).

Инсулинотерапия при диабете является жизненно важной заместительной гормональной терапией, которая должна использоваться всю жизнь. Необходимым условием успешной реализации инсулинотерапии является регулярность измерений концентрации моносахаридов и мотивация пациента.

Цели терапии?

  • Профилактика связанных с диабетом нарушений качества жизни;
  • Предотвращение метаболических осложнений (тяжелая гипогликемия или гипергликемия с кетоацидозом);
  • Предотвращение микро- и макроангиопатических поздних осложнений.

 «Фаза медового месяца» характеризуется от уменьшенной до отсутствующей потребности в инсулине с одновременной стабилизацией гликемии. Эта фаза обычно возникает вскоре после постановки диагноза и обычно длится от 3 до 6 месяцев. Почти в 100% случаев пациент снова становится зависимым от гормона.

Пациент должен самостоятельно научиться оценивать концентрацию гликемии в крови с помощью небольшого инструмента. Таким образом, пациент сможет контролировать лечение в повседневной жизни.

Регулярно необходимо проходить профилактические медицинские осмотры, чтобы предотвратить возможные осложнения диабета.

Медицинские обследования рекомендуется проводить в диабетологическом центре или у врача с соответствующей подготовкой. В рамках регулярных проверок следует рассмотреть вопрос об успешности лечения или о том, возникли или ухудшились поздние осложнения.

Ежемесячно рекомендуется измерять:

  • Массу тела, артериальное давление;
  • Содержание гликемии.

Ежеквартально необходимо измерять:

  • HbA1c – гликированный гемоглобин;
  • Микроальбумин и креатинин;

Ежегодно МОДИ-диабетику требуется проходить:

  • Электрокардиограмму (ЭКГ);
  • Обследование глаз (у офтальмолога);
  • Анализ крови на липиды;
  • Анализ на микроальбумин (показатель, используемый для обнаружения повреждения почек);
  • Тест на проверку чувствительности и кровообращения ног.

Для правильной адаптации терапии инсулином (передача терапевтического решения пациенту) контроль уровня глюкозы самим пациентом является основным требованием. Уровни глюкозы должны быть в пределе 80 и 110 мг/дл натощак или до еды. Значения от 110 до 130 мг/дл должны наблюдаться перед сном. Содержание моносахаридов в крови после приема пищи (определенные через два часа после еды) должны составлять менее 140 мг/дл.

Важно! Генетическое обследование (диагностирование) диабетического расстройства должно проводиться специалистом с большим опытом. Перед началом любых новых обследований рекомендуется консультироваться со специалистом. Не рекомендуется заниматься самостоятельное расшифровкой результатов анализов.


Источник: BezDiabet.ru

Основные симптомы МОДИ-диабета

девочка с тортом и овощамиПервые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

  • расплывчатым или нечетким зрением;
  • недостаточностью в работе поджелудочной железы;
  • мышечной слабостью;
  • изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
  • дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Причины развития заболевания

играющий младенецПредставленное патологическое состояние передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если дефективный ген оказался доминирующим. При этом то, каким является пол ребенка, не имеет значения. Если проблемные гены были ранее идентифицированы в двух и более поколениях семьи, это следует считать повышенным фактором риска развития заболевания у ребенка.

Причины формирования болезни заключаются прежде всего в мутации генов, которые регулируют деятельность островкового аппарата поджелудочной. Еще одним фактором следует считать патологические изменения, связанные с инсулиносекретирующей деятельностью бета-клеток железы. Провоцируются такие процессы наследственными патологиями.

Виды MODY-диабета

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:


  • MODY-3 — наиболее частый (70% всех случаев);
  • MODY-2 — формируется реже;
  • MODY-1 — наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
  • остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое. Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса.

Методы диагностики

.

врач педиатрДостоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.


Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

  • определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
  • УЗИ поджелудочной железы;
  • обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
  • идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

Лечение диабета взрослого типа у молодых

Восстановительный курс зависит от конкретной формы патологии. Обычно достаточной мерой оказывается сбалансированное питание и нормализация обмена веществ. Лечение МОДИ-2 не будет эффективным без полноценных физических нагрузок, что наиболее положительно сказывается на работе поджелудочной железы.

Сахарный диабет MODY может быть пролечен за счет внедрения таких мероприятий, как:

  • специальная йога для диабетиков и другие типы дыхательной гимнастики;
  • внедрение в рацион таких продуктов питания, которые способствуют уменьшению уровня сахара в крови;
  • применение гипогликемических лекарственных наименований;
  • исключение из рациона таких видов пищи, как жареная, жирная и слишком соленая.

Важным лечебным и профилактическим мероприятием является отказ от алкогольных напитков, применение народных средств, если они были разрешены эндокринологом. При любом типе сахарного диабета чрезвычайно важно как можно раньше провести обследование пациента. Такие пациенты должны на регулярной основе посещать эндокринолога, а также состоять у него на учете, в особенности, если речь идет о детях.

Источник: udiabetika.ru

Что такое MODY диабет

MODY диабет – это группа наследственных аутосомно-доминантных единичных мутаций генов, которые вызывают нарушения работы поджелудочной железы и препятствуют нормальной утилизации глюкозы из крови мышечными тканями организма. У большинства заболевание проявляется в пубертатном возрасте. Есть версия, что 50% гестационного диабета являются одной из разновидностей МОДИ.

Первая разновидность этого типа патологии была впервые диагностирована в 1974 году, и только в середине 90-х, благодаря достижениям в области молекулярной генетики и возможности прохождения генетических тестов массово, стала возможной чёткая идентификация этой болезни.

Сегодня известны 13 разновидностей MODY. Каждой присуща своя локализация генного дефекта.

Название Дефект гена Название Дефект гена Название Дефект гена
MODY 1 HNF4A MODY 5 TCF2, HNF1B MODY 9 PAX4
MODY 2 GCK MODY 6 NEUROD1 MODY 10 INS
MODY 3 HNF1A MODY 7 KLF11 MODY 11 BLK
MODY 4 PDX1 MODY 8 CEL MODY 12 KCNJ11

За аббревиатурами, обозначающим дефектный фрагмент, скрываются части гепатоцитов, инсулиновых молекул и клеточных сегментов, отвечающих за нейрогенную дифференцировку, а также транскрипцию самих клеток и продукцию ими веществ.

Последний в сегодняшнем списке, диабет MODY 13 является следствием наследственной мутации в АТФ-связывающей кассете: в области семейства С (CFTR/MRP) или в её члене 8 (ABCC8).

Статистика распространённости разновидностей диабетического типа MODY
Статистика распространённости разновидностей диабетического типа MODY

К сведению. Учёные уверены, что это далеко не полный список дефектов, поскольку продолжающие выявляться случаи диабетической болезни у подростков, проявляющиеся «мягко» – по взрослому типу, при прохождении генетических тестов не показывают перечисленных выше дефектов, и при этом не могут быть отнесены ни к первому и ни ко второму типу патологии, а также и ни к промежуточной форме Lada.

Клинические проявления

Если сравнивать сахарный диабет МОДИ с инсулинозависимой диабетической болезнью 1-го типа или СД 2-го типа, то его течение происходит плавно и мягко, и вот почему:

  • в отличие от СД1, когда количество бета-клеток, вырабатывающих инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, постоянно снижается, а значит и сокращается синтез самого инсулинового гормона, при СД МОДИ количество тех или иных клеток со «сломанными» генами постоянно;
  • нелечение СД 2 неизбежно приводит к приступам гипергликемии и усилению невосприимчивости мышечными тканями инсулинового гормона, который кстати вырабатывается в начале в нормальном количестве, и лишь при длительном течении заболевания приводит к уменьшению его синтеза, СД МОДИ, в том числе и у «возрастных» пациентов, нарушает толерантность к глюкозе крайне незначительно и в большинстве случаев не вызывает изменений массы тела, сильной жажды, частого и обильного мочеиспускания.
Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин
Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин

Сказать наверняка, да и то не на все 100%, какой тип заболевания – МОДИ диабет у ребенка или СД1, врач может только после прохождения генетического тестирования.

Показанием к проведению такого исследования, его цена пока весьма ощутима (30 000 руб.), являются такие МОДИ диабет симптомы:

  • при манифестации болезни, и в дальнейшем, отсутствуют резкие скачки сахара в крови, и самое главное – концентрация кетоновых тел (продукты распада жиров и некоторых аминокислот) в крови значимо не повышается, и они не обнаруживаются в анализах мочи;
  • обследование плазмы крови на концентрацию С-пептидов показывает результаты в пределах нормы;
  • гликированный гемоглобин в сыворотке крови находится в пределах 6,5-8%, а содержание глюкозы в крови натощак не превышает 8,5 ммоль/л;
  • полностью отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, подтверждающиеся отсутствием антител к бета-клеткам поджелудочной железы;
  • «медовый» месяц СД возникает не только в первые 6 месяцев после дебюта заболевания, но и позже, и неоднократно, при этом фаза декомпенсации отсутствует;
  • даже маленькая доза инсулина вызывает устойчивую ремиссию, которая может длиться до 10-14 месяцев.

Тактика лечения

Несмотря на то, что диабет МОДИ у ребенка или молодого человека прогрессирует крайне медленно, работа внутренних органов и состояние систем организма всё-таки нарушается, а отсутствие лечения приведёт к тому, что патология может усугубиться и перейти в тяжёлую стадию СД1 или СД2.

Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа
Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа

Схема лечения СД МОДИ такая же, как и инструкция при СД 2 типа, но с обратной последовательностью вариабельности:

  • вначале – отменяются инсулиновые инъекции и подбирается оптимальная величина сахароснижающих лекарств, ежедневных физических нагрузок, проводится мероприятия по разъяснению необходимости ограничения потребления углеводов;
  • затем происходит постепенная отмена сахароснижающих препаратов и дополнительная коррекция физических нагрузок;
  • возможен вариант, что для контроля за глюкозой в сыворотке крови достаточно будет только правильно подобранного режима и вида физических нагрузок, но с обязательным понижением сахара препаратами после «праздничного злоупотребления» сладостями.

На заметку. Исключение составляет MODY 4 и 5. Их схема лечения одинакова с ведением пациентов с СД первого типа. При всех остальных разновидностях СД МОДИ подколка инсулином возобновляется только если попытки контролировать сахар в крови с помощью комбинации – сахароснижающие препараты + диета + ЛФК, не принесли должного результата.

Особенности разновидностей СД МОДИ

Приведём краткий обзор разновидностей MODY с указанием на конкретный способ контроля глюкозы в крови, помимо само собой разумеющейся низкоуглеводной диеты и специфических ЛФК-нагрузок.

В таблице используется аббревиатура ССП – сахароснижающие препараты.

Номер МОДИ Особенности Чем лечить
1 Может возникнуть или сразу после рождения, или позже, у людей, родившихся с массой тела больше 4 кг. ССП.
2 Протекает бессимптомно, осложнения отсутствуют. Диагностируется случайно или при проявлении гестационного диабета, во время которого рекомендуют подкалывать инсулин. ЛФК.
3 Проявляется в 20-30 лет. Показан ежедневный контроль гликемии. Течение может усугубляться, привести к развитию сосудистых осложнений и диабетической нефропатии. ССП, инсулин.
4 Недоразвитость поджелудочной железы может появиться сразу же, как перманентный СД новорожденных. Инсулин.
5 При рождении масса тела меньше 2,7 кг. Возможные осложнения – нефропатия, недоразвитость поджелудочной железы, аномалии развития яичников и яичек. Инсулин.
6 Может проявиться и в детском возрасте, но в основном дебютирует после 25 лет. При неонатальной манифестации в дальнейшем могут возникнуть осложнения со зрением и слухом. ССП, инсулин.
7 Встречается крайне редко. Симптомы схожи с СД 2 типа. ССП.
8 Манифестирует в 25-30 лет из-за прогрессирующей атрофии и фиброза поджелудочной железы. ССП, инсулин.
9 В отличие от других видов сопровождается кетоацидозом. Требует соблюдения жёсткой безуглеводной диеты. ССП, инсулин.
10 В основном проявляется сразу же после рождения. Практически не возникает в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. ССП, инсулин.
11 Может сопровождаться ожирением. Диета, ССП.
12 Проявляется сразу же после рождения. ССП.
13 Дебютирует с 13 до 60 лет. Требует тщательного и адекватного лечения, поскольку может привести ко всем возможным отдалённым последствиям диабетической болезни. ССП, инсулин.

И в заключение статьи, хотим дать совет родителям, дети которых болеют диабетической болезнью. Не наказывайте их строго, когда становятся известными случаи несоблюдения пищевых ограничений, и не заставляйте заниматься физкультурой через силу.

Вместе с лечащим врачом находите те слова поддержки и убеждения, которые будут дополнительно мотивировать к соблюдению диеты. Ну а методист ЛФК должен постараться учесть предпочтения ребёнка, и максимально разнообразить виды ежедневных нагрузок, сделав занятия не только полезными, но и интересными.

Источник: Diabet-expert.com

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Диаграмма заболевания диабетомБолезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

Наследование заболеванияЗаболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

Клетки, вырабатывающие инсулинНа развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Мутация геновТипы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

  • почек;
  • органов зрения;
  • сердца;
  • нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

  • специальной строгой диетой;
  • необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

  • сахароснижающие продукты;
  • дыхательная гимнастика;
  • сеансы йоги;
  • различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

Источник: DiabetHelp.guru


Leave a Comment

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.